Беспокойство родителей новорожденных малышей сводится к одному основному вопросу - здоровье их ребенка. Некоторые врожденные заболевания не проявляются в первый год жизни и могут быть скрыты от родителей. Именно из-за этого был разработан метод скрининга новорожденных. Это простой тест, который помогает обнаружить наличие большинства врожденных заболеваний уже в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных– это метод анализа крови, который позволяет провести надежную и раннюю диагностику не менее чем 50 врожденных заболеваний. На данный момент это самый точный метод диагностики генетически обусловленных патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных включен в список обязательных медицинских тестов для малышей.

Для заметки

В России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", так как кровь для этого исследования берется из пяточки ребенка. Важно знать, что позитивный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, родители получат направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных? Существует определенный временной диапазон, в рамках которого рекомендуется проводить этот вид обследования. Обычно исследование проводится в первые 10 дней жизни малыша, однако точная дата может отличаться в зависимости от возможных обстоятельств.

Важно отметить, что скрининг новорожденных не рекомендуется проводить слишком рано – в первые 2-3 дня жизни. Это связано с тем, что при проведении таких исследований на ранних сроках может возникнуть ошибка, в результате которой получится ложный результат, будь то ложноотрицательный или ложноположительный.

В большинстве случаев кровь на анализ у младенцев, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям, в свою очередь, тест проводят на 7-ой день. Если же мама и малыш уже выписались из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Почему анализ проводят так рано? В первые недели жизни у малышей может проявиться ряд генетически обусловленных заболеваний, которые, если не выявить своевременно, могут привести к негативным последствиям. Поэтому так важно диагностировать их на ранних этапах развития. Тем не менее, если нужно провести более полный скрининг, охватывающий больше заболеваний, это можно сделать позже. К примеру, начиная с трехмесячного возраста малышей, кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Программа скрининга наследственных заболеваний включает в себя ряд исследований, направленных на выявление наиболее распространенных патологий. В список обязательных заболеваний для скрининга входят пять наиболее частых наследственных заболеваний.

Первое из них - гипотиреоз, патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. Своевременно выявленный гипотиреоз поддается хорошей гормональной терапии. Распространенность этой патологии - 1 случай на 5 тысяч.

Второе заболевание - андрогенитальный синдром, связанный с нарушением работы коры надпочечников, что может привести к задержке развития половой системы и проблемам с сердцем и сосудами. Эта патология может контролироваться при помощи гормональной терапии. Распространенность андрогенитального синдрома - 1 случай на 15 тысяч.

Третье заболевание - муковисцидоз, который проявляется сгущением секретов в легких и ЖКТ, вызывая поражение различных органов. Данное заболевание поддается лечению. Распространенность муковисцидоза - 1 случай на 3 тысячи.

Четвертое заболевание - фенилкетонурия, связанная с нарушением выработки ферментов. Эта патология может привести к различным поражениям в том числе ЦНС, но ее последствия могут быть устранены при помощи специальной диеты. Распространенность фенилкетонурии - 1 случай на 15 тысяч.

Пятое заболевание - галактоземия, связанная с недостатком фермента, участвующего в расщеплении галактозы. Эта патология может привести к серьезным поражениям печени и ухудшению развития. Распространенность галактоземии - 1 случай на 30 тысяч.

Стоит отметить, что на ранней стадии выявления этих заболеваний возможно их в полной мере вылечить или, по крайней мере, существенно облегчить последствия. Однако, список патологий, выявляемых при помощи скрининга, является гораздо шире, и при необходимости родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах программа скрининга новорожденных включает в себя диагностику большего количества заболеваний, например, в США - 40, а в Германии - 14.

Как правильно подготовить ребенка к исследованию?

Чтобы получить максимально точные результаты, кровь нужно сдавать натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. Обычно анализ проводят не ранее чем через 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка малыша к скринингу новорожденных достаточно простая. Ножку ребенка перед забором крови промывают с мылом, протирают спиртом и вытирают стерильной салфеткой – это все подготовительные меры, которые требуются.

Как происходит процедура забора крови?

Вынимать кровь у маленького ребенка может показаться сложной задачей, однако на самом деле это - довольно простая процедура. Сотрудник медицинского учреждения делает небольшой прокол на коже пяточки ребенка и снимает первую каплю крови с помощью стерильной салфетки.

Затем медсестра наносит каплю крови на специальный тестовый бумажный бланк, при этом слегка сдавливая пяточку, чтобы обеспечить стабильный поток крови. Бумажный бланк содержит пористую бумагу, которая позволяет крови проникнуть сквозь неё. На бланке делается запись о новорожденном и о медицинском учреждении, где проходил забор крови.

После этого бланк оставляют при комнатной температуре на два-четыре часа, чтобы высохнуть. Затем он помещается в конверт и отправляется в медико-генетический центр или лабораторию для последующего исследования. В итоге, процедура забора крови - это несложный и безопасный вариант для получения необходимой медицинской информации.

Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.

Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.

Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.

Расширенный скрининг методом ТМС для выявления врожденных генетически обусловленных заболеваний новорожденных - что это такое?

В программу обязательного скрининга новорожденных включены только пять заболеваний. Однако, общее количество генетически обусловленных заболеваний около 500, и заинтересованные родители хотят получить максимум информации о здоровье своего ребенка. Для их удовлетворения можно пройти расширенный неонатальный скрининг, который проводится в первые недели жизни малыша методом тандемной масс-спектрометрии. Этот скрининг поможет выявить до 37 генетических заболеваний, включая лейциноз, метилмалоновую ацидемию, недостаточность биотинидазы, аргининемию и другие. В обязательный список скрининга входит лишь фенилкетонурия.

Процедура забора крови для расширенного скрининга не отличается от процедуры, проводимой при обязательном скрининге. Результаты анализа можно получить через 2-3 недели. Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в организме младенца. Повышенное или пониженное содержание этих веществ может указывать на наличие генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге новорожденных, если имеются серьезные отклонения от нормы, врач может направить ребенка к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения.

Расширенный генетический скрининг новорожденных необходим особенно в том случае, если в прошлом в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Даже если в вашей семье заболеваний не было, наличие таких заболеваний у ребенка все же возможно.

Фото: freepik.com