Геномика Арктики: ученые СВФУ собрали материал для молекулярно-эпидемиологических исследований на Чукотке

Ученые Северо-Восточного федерального университета завершили экспедицию в Чукотский автономный округ. Работа выполнена в рамках госзадания Минобрнауки России «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность и патология» (номер проекта №FSRG-2020-0014) и Распоряжения Минздрава Якутии.

У жителей Анадыря, согласившихся участвовать в проекте «Геномика Арктики», произведен забор венозной крови для проведения ДНК тестирования на носительство 7 распространенных наследственных заболеваний в Якутии: 3М синдром, несиндромальная глухота 1а типа, метгемоглебинемия 1 типа, тирозинемия 1 типа, SOPH-синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа, мукополисахаридоз-плюс синдром. Медико-генетическое консультирование проведено 106 пациентам, из них 43 – дети. За время обследования осмотрено 146 горожан, из них коренные малочисленные народности: чукчи, чуванцы, эскимосы, эвены, юкагиры – 110.

«В Якутии имеются очаги накопления наследственных заболеваний, возникшие вследствие исторически обособленного проживания и «эффекта основателя». Население Чукотки исторически развивалось в похожих условиях. ДНК-тестирование ранее названых 7 заболеваний хорошо налажено в Якутии. У нас есть технологии и мощности для исследования отобранных образцов. Также по показаниям в зависимости от клинических признаков у консультируемых жителей Анадыря будет проведена ДНК-диагностика на другие заболевания», – говорит старший научный сотрудник НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ Полина Голикова.

Кроме того, в рамках исследования состоялась встреча со студентами Чукотского многопрофильного колледжа и филиала СВФУ в городе Анадырь. Темой встречи стали основы генетики и наследования, врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Отметим, в результате экспедиции ученые оказали медико-генетическую консультативную помощь населению Чукотского АО, провели информирование населения о методах медицинской генетики, собрали материал для молекулярно-эпидемиологических исследований региона.

Справка:

В экспедиции в Анадырь для проведения генетического обследования населения также участвовали сотрудники Республиканской больницы №1 – Национального центра медицины. Экспедиционная работа проводилась на базе ГБУЗ «Чукотская окружная больница». В состав выездной группы вошли: младший научный сотрудник НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Айаан Иванов и сотрудники медико-генетического центр ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины»: врач-генетик-невролог Ирина Николаева, врач-генетик Роза Иванова и фельдшер-лаборант Айталина Никифорова.