С начала 2024 года в Якутии неонатальный скрининг прошли свыше 2,4 тысячи новорожденных
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года С начала 2024 года в Якутии неонатальный скрининг прошли свыше 2,4 тысячи новорожденных.
С начала 2024 года в Якутии неонатальный скрининг прошли свыше 2,4 тысячи новорожденных. Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года, сообщает ЯСИА.
«По результатам анализа в группе риска находятся 83 новорожденных, из них результаты 69 детей отправили на дальнейшее исследование в Медико-генетический научный центр Москвы. Пока получили результаты 62 новорожденных. На сегодняшний день выявлен один ребёнок из Мирнинского района с фенилкетонурией», — сообщили в пресс-службе Минздрава Якутии.
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей.
Также, по информации регионального Минздрава, за первые месяцы 2024 года по расширенному неонатальному скринингу патологий по Якутии не обнаружено.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, врожденные и наследственные заболевания диагностируют в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
Напомним, за два месяца 2024 года в республике родились 1697 детей, в том числе 865 – девочек и 832 – мальчика.
В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг провели у 11059 новорожденных, всего было охвачено 99% младенцев . Во время скрининга у одного малыша выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи.
+1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 Комментировать новость на "Заметках" Текст: Мария ГороховаПоследние новости
![О лабораторном мониторинге атмосферного воздуха в период лесных пожаров в Республике Саха (Якутия)](https://yakutsk-gid.ru/images/noimg-420x315.png)
О лабораторном мониторинге атмосферного воздуха в период лесных пожаров в Республике Саха (Якутия)
Управлением Роспотребнадзора по Республике Саха (Якутия) с момента введения Указом Главы Республики Саха (Якутия) от 11 июня 2024 года № 345 режима чрезвычайной ситуации в лесах регионального характера,
![C 22 июля 2024 по 26 июля 2024 года в Консультационный центр обратилось 42 потребителя](https://yakutsk-gid.ru/images/noimg-420x315.png)
C 22 июля 2024 по 26 июля 2024 года в Консультационный центр обратилось 42 потребителя
В Консультационный центр ФБУЗ «ЦГиЭ» в РС(Я) с 22.07.2024 г. по 26.07.2024 г. Обратилось 42 потребителя.
Осложнения цирроза печени: Что надо знать
Мнение эксперта Пациент с циррозом печени и его близкие должны хорошо знать свое заболевание, его осложнения и уметь оказывать первую помощь,
Виновата ли индийская рупия в провальном курсе рубля?
Предположение, что российскую валюту тянут вниз проблемы с конвертацией индийских рупий