У 11 тысяч новорожденных в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг
Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев.
В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.
Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.
+1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 Комментировать новость на "Заметках" Текст: ЯСИАПоследние новости
«Жизнь, отданная искусству»: в Якутске почтили память Марфы Колесовой-Расторгуевой
Мероприятие приурочили к 75-летию заслуженной артистки России и народной артистки Якутии Марфы Колесовой-Расторгуевой В пятницу, 4 апреля, в национальной библиотеке республики, прошло теплое и душевное мероприятие,
В Якутске торжественно отметили 100-летие выдающегося государственного деятеля Гавриила Чиряева
В Якутске отмечают 100-летие со дня рождения выдающегося государственного и политического деятеля Республики Саха (Якутия), участника Великой Отечественной войны Гавриила Иосифовича Чиряева.
Система бережливости в ЯГБ №2: статус регионального образца
Эксперты высоко оценили внедрение системы бережливости в ЯГБ-2 и присвоили статус регионального уровня Сегодня, 4 апреля,
Торжественное открытие IX Спартакиады депутатов Республики Саха (Якутия)
Сегодня состоялось торжественное открытие IX Спартакиады депутатов, организованной Ассоциацией представительных органов местного самоуправления Республики Саха (Якутия).