В Якутске врачи проводят исследования анализов крови с помощью расширенного неонатального скрининга

Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний. Говорит, что работать с расширенным неонатальным скринингом куда сложнее, чем со старым оборудованием, но зато результат получается гораздо информативнее.

"Прибор устроен очень сложно, то есть технология основана на том, что там используется два последовательных масс-анализатора, которые находятся в глубоком вакууме. И именно эта технология позволяет с наибольшей точностью оценивать состав смесей", - рассказал Евгений Топыев, врач-лаборант медико-генетического центра Республиканской больницы №1.

Чтобы скрининг показал как можно более точный результат, специалисты следят за процессом через монитор. Немаловажным фактором является и температура в помещении. Она не должна превышать 26 градусов. 

"Расширенный неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет заболевания, благодаря чему врачи своевременно начинают лечение детей. Сейчас в работе находятся 50 анализов. На обработку каждого уходит не более двух минут", - Инна Асекритова, корреспондент.

Если раньше в медицинских учреждениях России могли выявить всего 5 наследственных заболеваний, то в прошлом году программу неонатального скрининга расширили ещё на 36. В республике такой аппарат имеется только у медико-генетического центра Республиканской больницы №1.

"Большинство - это наследственные болезни обмена, это болезни, которые передаются аутосомно-рецессивно. То есть два носителя, гена встретились: мама - носитель, папа - носитель. Они не знают, что они носители, они здоровые люди, но могут родить больного ребёнка. И клиника этой наследственной болезни обмена не имеет специфики", - сказала Саргылана Алексеева, заместитель директора по неонатологической помощи Перинатального центра Республиканской больницы №1

Якутия - йододефицитный регион, поэтому здесь у детей чаще всего встречается врождённый гипотиреоз. Генетические заболевания выявляются примерно единожды на 12 тысяч родов.

"В 2023 году в Якутии было скринировано 11 тысяч новорождённых, и среди них выявился один ребёнок с синдромом Ди Джорджи. Это редкое врождённое заболевание. Симптомы проявляются как первичный иммунодефицит, врождённые пороки сердца", - рассказал Гаврил Москвитин, биолог лаборатории массового скрининга медико-генетического центра Республиканской больницы №1. 

Скрининг позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, проводятся дополнительные исследования в медико-генетическом научном центре в Москве. Двойная система скрининга используется для большей достоверности и безопасности детей.