Врач из Якутии назвала причины, когда стоит обратиться к генетикам
В Якутии в 2023 году генетики установили 167 наследственных заболеваний у более трехсот пациентов В Якутии в 2023 году генетики установили 167 наследственных заболеваний у более трехсот пациентов.
В Якутии в 2023 году генетики установили 167 наследственных заболеваний у более трехсот пациентов. Врачи рекомендуют обратиться к специалистам на этапе планирования беременности. Заведующая медико-генетическим центром РБ№1-НЦМ Айталина Сухомясова рассказала ЯСИА, кому нужна помощь генетиков и как пройти обследования.
Врачи Национального центра медицины Якутии занимаются медико-генетическим консультированием семей и больных с наследственной и врожденной патологией. К генетикам можно обратиться за консультацией бесплатно и без направления.
Врач-генетик Айталина Сухомясова отмечает, что помощь специалистов необходима супружеским парам перед рождением ребенка, при двух и более замерших беременностях в анамнезе, носителям мутаций наследственных болезней, близкородственным парам. Также генетическое тестирование рекомендуется при наличии среди родственников двух и более больных с одинаковыми заболеваниями.
«До беременности нужно изучить историю своей семьи, узнать заболевания своих родственников, а главное – обратить внимание на повторяемость этих заболеваний. К генетикам могут обратиться все, кто переживает и подозревает любую патологию. Мы также принимаем супругов, у которых есть вопросы по планированию беременности. Бывают случаи, когда обращаются пары, у которых есть родственная связь. Сегодня есть много возможностей помочь людям оставить здоровое потомство. Для обследования и консультации можно обратиться в наш центр. Это бесплатно», — рассказала ЯСИА Айталина Сухомясова.
В медико-генетическом центре врачи также проводят расширенный неонатальный генетический скрининг . Программа стартовала в стране в 2023 году. В прошлом году в Якутии неонатальный скрининг провели у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге был выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.
+1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 1 +1 0 +1 1 Комментировать новость на "Заметках" Текст: Саина ТитоваПоследние новости
![О лабораторном мониторинге атмосферного воздуха в период лесных пожаров в Республике Саха (Якутия)](https://yakutsk-gid.ru/images/noimg-420x315.png)
О лабораторном мониторинге атмосферного воздуха в период лесных пожаров в Республике Саха (Якутия)
Управлением Роспотребнадзора по Республике Саха (Якутия) с момента введения Указом Главы Республики Саха (Якутия) от 11 июня 2024 года № 345 режима чрезвычайной ситуации в лесах регионального характера,
![C 22 июля 2024 по 26 июля 2024 года в Консультационный центр обратилось 42 потребителя](https://yakutsk-gid.ru/images/noimg-420x315.png)
C 22 июля 2024 по 26 июля 2024 года в Консультационный центр обратилось 42 потребителя
В Консультационный центр ФБУЗ «ЦГиЭ» в РС(Я) с 22.07.2024 г. по 26.07.2024 г. Обратилось 42 потребителя.
Осложнения цирроза печени: Что надо знать
Мнение эксперта Пациент с циррозом печени и его близкие должны хорошо знать свое заболевание, его осложнения и уметь оказывать первую помощь,
Как руководитель отдела продаж повышает прибыль компании в три раза
В современном мире бизнеса успешность компании напрямую зависит от эффективности работы отдела продаж